微卫星不稳定性（Microsatellite Instability, 简称MSI）是目前肿瘤临床检测中一种非常重要的分子表型，多发生于结直肠癌、胃癌、和子宫内膜癌。微卫星不稳定性与肿瘤的发生、发展，治疗方案制定及治疗效果预测相关，更是肿瘤免疫治疗疗效预测的重要分子标记物。当前，临床上使用的两种微卫星不稳定性检测的金标准方法：MSI-PCR和MSI-IHC，都需要专业技术人员通过实验操作来完成，均费时费力且成本较高。近年来，随着高通量测序（Next Generation Sequencing）的发展，基于高通量测序的微卫星不稳定性检测方法开始显露头角，在检测结果与两种临床金标准保持高度一致的情况下，极大的缩减了检测时间并减少了检测成本，大幅提高了推广微卫星不稳定性检测的可行性。2014年，西安交大叶凯教授团队率先开发了基于高通量测序的微卫星不稳定性检测方案——MSIsensor。2017年该检测方案作为全世界首个泛肿瘤检测方案MSK-IMPACT中的微卫星不稳定性计算方法，通过了美国食品药品监督管理局的严格测试并获得批准。美国纪念斯隆凯特琳癌症中心测试表明，基于高通量测序的微卫星不稳定性检测与金标准的一致性可达99.4%。然而，微卫星不稳定性检测方案大都要求提供病人的癌症组织样本及一份取自血液或者癌症组织附近的正常样本。一方面，这一份正常对照样本限制了微卫星不稳定性的应用场景，尤其难以应用于血癌样本、福尔马林包埋样本、PDX/PDO等不易获得正常对照样本的情况；另一方面，额外的对照样本增加了微卫星不稳定性的检测成本。基于上述原因，在叶凯指导下，叶凯青年科学家工作室科研人员经过两年的探索，从微卫星不稳定性发生机理出发，通过数学模型抽象，从单个肿瘤样本中提取特征，开发了MSIsensor-pro。MSIsensor-pro实现不依赖正常对照样本的微卫星不稳定性检测，只需50个微卫星位点的测序数据即可实现微卫星不稳定性的精准检测。MSIsensor-pro的开发扩大了微卫星不稳定性的应用范围，减低了微卫星不稳定性检测的成本。同时MSIsensor-pro在低肿瘤纯度和低测序深度这类低信噪比数据中也显示出来很大的潜力。 该研究成果近期发表在国际组学和生物信息学领域权威期刊《基因组蛋白质组与生物信息学报》（影响因子6.597）上。叶凯的博士生贾鹏为该论文的第一作者，叶凯为通讯作者，西安交通大学为本文唯一通讯作者单位。这是叶凯教授课题组在基因组暗物质解析方面的又一重要突破。论文链接为：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1672022920300218

重庆大学共有4项获奖项目。其中牵头3项，包含科技进步一等奖1项，自然科学二等奖1项，科技进步二等奖1项。同时我校作为参研单位获科技进步二等奖1项。

石墨烯中电子除了自旋这个内秉自由度，还有子格赝自旋和谷赝自旋自由度。石墨烯中电子的多自由度给石墨烯带来了很多新奇的物理性质。单原子缺陷是材料体系中最简单的缺陷形式，可以作为一种模型体系来帮助了解缺陷对材料性质的影响和调控。物理学系何林教授课题组长期致力于研究石墨烯中的单原子缺陷，发现缺陷可对石墨烯中自旋、子格赝自旋和谷赝自旋相关的电学性质产生深刻影响。例如，他们利用扫描隧道显微镜（STM）首次证实石墨烯中单原子空位缺陷存在局域自旋磁矩，并在原子尺度上实现了对其自旋磁矩调控，实现了三种自旋量子态；观测到石墨烯中单原子缺陷引入的对称性破缺态，并系统地测量了缺陷附近谷极化和谷依赖的自旋极化在实空间的分布情况。 石墨烯中电子的子格赝自旋来自于其六角晶格结构，有A和B两套子格，因此波函数数学形式上类似于自旋。对于电子自旋有很多有意思的可观测物理现象，那么对应石墨烯中的子格赝自旋是否有可观测的物理现象呢？带着这一问题，何林教授课题组开展了深入研究。他们发现石墨烯中的单原子缺陷可以使准粒子在石墨烯手性不同的两个谷之间发生弹性散射，并伴随着子格赝自旋的旋转，在缺陷附近产生一个原子尺度的子格赝自旋涡旋，而赝自旋在涡旋（单原子缺陷）的绕数直接反映了体系的Berry相位（图1）。通常来说，贝利相位的测量需要借助于外加磁场，因为磁场可以驱动准粒子沿闭合的轨迹绝热运动，所以这一的结果提供了一个简单的方法测量不同层石墨烯Berry相位的方法。何林教授课题组利用STM测量单原子缺陷引起的谷间散射形成的电荷密度波振荡，证明电荷密度波振荡在实空间中增加的额外波前条纹数直接反映了子格赝自旋在涡旋的绕数，从而可直接测量不同层石墨烯的Berry相位。最近的工作中，他们对双层石墨烯进行了详细的研究，并将相关结果推广到多层石墨烯体系。进一步他们还研究了相同和相反绕数的子格赝自旋涡旋的量子干涉。上述结果直接证明了子格赝自旋有很多丰富有趣的物理现象亟待深入研究，也为子格赝自旋物理提供了全新的研究思路。