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一种有望治疗β地中海贫血症的嵌合核酸酶
01.成果简介 地中海贫血症，又称珠蛋白生成障碍性贫血症，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链的缺失或不足导致。珠蛋白链包括：γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”，相应的，地中海贫血症分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β地中海贫血症和α地中海贫血症较为常见。 地中海贫血症的常规治疗方法包括：一般性治疗、红细胞输注、铁螯合剂去铁治疗、脾切除、造血干细胞移植、基因活化治疗等，其中，输血治疗和去铁治疗是目前最重要的两种治疗方法。然而，供体缺乏、排异反应、药物副反应等因素影响了上述方法的应用。 本项成果利用归巢内切酶I-SceI的特异性低毒性以及TALE的特异性DNA识别域，依据β地中海贫血症的β-珠蛋白基因序列，首先改造I-SceI和TALE，使其分别可以特异性识别14bp和18bp的β珠蛋白DNA序列，然后使二者融合，从而构建出可以识别β珠蛋白32bp DNA序列的融合型内切酶TALE-I SceI，并利用β-地中海贫血疾病患者造血干细胞为模型，对其突变基因进行修复，验证了本项成果的安全性和实用性。 图1 融合型内切酶TALE-I SceI02.应用前景 经过细胞实验验证，本项目成果构建的嵌合核酸酶可以在体外β-地中海贫血疾病患者造血干细胞中发挥作用，有望在临床中得到应用。03.知识产权 本项成果已申请1项发明专利，并已授权。04.团队介绍 本项目负责人为研究员、博士生导师，担任中国自然科学基金委重大项目顾问及基金评委、中国科技部973项目顾问及基金评委，曾在多个国际权威期刊上发表SCI论文20余篇。05.合作方式 投融资。06.联系方式 邮箱：zhangxinrui@tsinghua.edu.cn
清华大学
2021-04-13
甲型流感病毒核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）CFDA
临床症状
流感病毒包括甲、乙、丙三型，甲型最容易引起流行。临床表现为起病急、高热、肌痛、头痛伴有严重不适、干咳、咽喉痛或鼻炎，多数患者可在一到两周内恢复。对于儿童、老年人和有心肺疾病、糖尿病、癌症等慢性病患者，会造成严重后果，甚至死亡。
临床检测意义
1、 用于甲型流感病毒感染的早期诊断，为感染者选择最佳的治疗方案提供诊断依据；
2、 为流感样症状的患者提供实验诊断的依据，临床指导用药，避免滥用抗生素；
3、 减少患者的痛苦和经济负担。及时检测，能够有效防止扩散，减少疾病的传播；
4、 流行病学调查；
5、 有助于疫情爆发流行的控制。
产品特点
1、产品配备即开即用型核酸提取试剂。从核酸提取到获得结果，全程耗时少于2小时。
2、扩增曲线平台明显，斜率大
3、RT-PCR反应在同一管内连续进行，并能有效防止污染
4、无需多通道PCR仪，适用于多种荧光PCR仪器。
5、通过国家食品药品监督管理局生产质量管理体系考核，通过德国TÜV SÜD ISO 13485国际认证，确保生产、存储等环节中产品质量的严格控制。
6、RNase P作为本试剂盒的内部参照，对反应结果进行控制，避免假阴性。
广东华银医药科技有限公司
2021-10-28
辣椒疫霉病菌几丁质合酶及其基因和应用
本发明涉及辣椒疫霉病菌(Phytophthora capsici)中的几丁质合酶。其氨基酸序列为与如SEQ ID No.4所示的氨基酸序列在相似性在90％以上，优选在95％以上，更优选在98％以上且具有与如SEQ ID No.4所示的氨基酸序列相同功能的氨基酸序列。所述辣椒疫霉病菌的几丁质合酶的活性水平能够调节活性孢子囊和活性游动孢子的产量从而影响辣椒疫霉病菌的致病力或寄主的发病程度。
中国农业大学
2021-04-11
花生维生素C合成相关基因AhPMM及其应用
本发明提供了花生维生素C合成相关基因AhPMM及其应用，将该基因在花生中超量表达后，得到总维生素C和还原态维生素C（AsA）含量显著提高的转基因植株。实验证明，将本发明的AhPMM基因超量表达可显著提高花生叶片的维生素C含量，且对花生的正常生长没有明显的影响。本发明的蛋白及其编码基因对于植物维生素C合成机制的研究，以及提高植物的维生素C含量的改良和抗逆性具有重要的理论及实际意义，应用前景广阔。
青岛农业大学
2021-04-11
关于基因转录调控相分离新机制的发现
研究揭示了转录抑制子与DNA形成液液相分离的新机制。作为遗传信息的载体，DNA在细胞中被紧密组装在不同的染色质结构域中，而如何调控这些染色质结构域的组装，从而控制基因的转录仍然是未解之谜。生物大分子的相分离现象是指蛋白质及核酸等分子通过多价相互作用在细胞中形成无膜包裹的细胞器，在大分子结构组装、功能调控和信号转导中发挥着重要的作用。该研究工作发现拟南芥转录抑制子VRN1与DNA形成液液相分离，揭示了相变的分子机制，为理解转录抑制子调控染色质结构变化和基因转录调控提供了全新的视角。
北京大学
2021-04-11
新型全脑大范围基因治疗给药技术
已有样品/n高效跨血脑屏障及神经轴突逆行的腺相关病毒(AAV)载体，为大脑给药技术带来了突破契机，但满足临床基因治疗的需求仍有显著差距。中科院武汉物数所已建立了上述两类新型AAV病毒的改进系统以及高效的规模化制备系统，大幅提升脑部大范围给药效率，对治疗神经精神疾病具有重要意义。目前已建立了十大类针对神经系统的表达基因的工具病毒系统；建立了293及昆虫杆状病毒系统的规模化制备系统。
中国科学院大学
2021-01-12
猪背膘厚CMYA1基因及其制备方法
研发阶段/n可用于猪胴体性状的遗传改良，在猪的遗传改良中胴体性状的测定需要进行屠宰测定，只有背膘厚度性状可在达到目标体重时进行活体测定，利用这3项专利，可以进行胴体性状的改良（不需要进行屠宰测定），降低背膘厚度，降低板油率和内脂率，提高瘦肉率和腿臀肉骨率。
华中农业大学
2021-01-12
三种高效表达人抗体全基因的平台
北京工业大学
2021-04-14
IVF不明原因的胚胎发育停止的基因诊断
IVF不明原因的胚胎发育停止的基因诊断。本项目利用在我院收集的IVF过程中原因不明的胚胎发育停止的病人中利用基因芯片和长非编码RNA芯片同时检测精子基因。目前检测出的结果已初步得到验证，该诊断项目将为这一类病人的个体化治疗方案和体外的治疗提供依据。 目前IVF不明原因的胚胎发育停止是导致试管婴儿成功率低的主要原因之一。本项目的转化和产业化将为解决试管婴儿的成功率提供较好的解决途径。
四川大学
2016-04-29
首创基因编辑拟人化家兔疾病动物模型
利用基因编辑技术开发系列动物模型，制备第一例家兔自发性高脂血症拟人化疾病动物模型，为心血管疾病治疗以及新一代降血脂药物的研发提供了合适的研究工具，具有广泛的临床转化前景。
扬州大学
2021-04-14