鉴定和定量低频体细胞突变的方法
本发明提供了鉴定和定量低频体细胞突变的方法,特别涉及鉴定转座子基因组定位、方向和拷贝数的方法。本发明利用不同转座子家族的特异位点,通过构建文库灵敏、特异地富集转座子插入序列;利用高通量测序和生物信息学分析,准确地鉴定样本中转座子的基因组定位、方向、拷贝数和类型。使用本发明的方法能够经济地、精准地鉴定生殖系和体细胞转座子插入事件。此外,本方法可应用于检测任何序列已知区域内的低频遗传变异。在临床诊断应用方面,本方法在检测由转座子插入导致的遗传疾病上有重大潜力,并在理解体细胞嵌合突变的产生及其潜在致病性有重要意义。
北京大学
2021-02-01