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人类周围神经发作性疼痛致病基因及其编码蛋白
本发明提供了一种变异的 SCN11A 基因，即人类周围神经发作性疼痛致病基因 SCN11A，其特征在于该变异的 SCN11A 基因的第 673位碱基由野生型的 C 变异为 T；或该变异的 SCN11A 基因的第 2423位碱基由野生型的 C 变异为 G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类 SCN11A 基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片，变异的人类 SCN11A 基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药
华中科技大学
2021-04-14
优质健康猪重要候选基因挖掘分子育种标记技术
可以量产/n1.构建了猪基因素材的高效挖掘平台与分子育种标记开发技术体 系。率先设计、建立了猪第一代寡核苷酸基因芯片的技术操作流程；优 化了猪基因芯片的非特异过滤方法；开发了猪 CRISPA/Cas9 基因组编辑 系统的 sgRNA 设计及脱靶效应评估软件获得软件著作权，创建了多个病 毒和细菌刺激的细胞和活体模型，发展了多个基因组学技术，实现了猪 基因素材高效挖掘平台与分子育种标记开发技术体系的构建。2.开发了 10 个用于优质健康猪培育、具有自主知识产权的分子育种 标记。筛选出猪重要
华中农业大学
2021-01-12
癌细胞简化自身基因组冗余序列以便快速增殖
核糖体DNA编码核糖体的关键组分-核糖体RNA，对蛋白质翻译和细胞增殖具有重要的作用。然而，核糖体DNA的拷贝数在人类基因组中是易变的，由于技术手段的限制，人们对哺乳动物细胞如何维持和控制核糖体DNA的拷贝数和稳定性所知甚少。本研究应用计算生物学和数字微滴式PCR（Droplet digital PCR）方法分析了正常和癌症状态下，人类和小鼠基因组中核糖体DNA的拷贝数和序列变异情况。发现人类癌症基因组中核糖体DNA拷贝数出乎意料地显著减少，并伴随许多其他基因拷贝数的变异。此外，癌症基因组的核糖体DNA序列也更易发生突变。 根据文献证据的提示，研究团队进一步探讨了癌症模型中mTOR（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白，mammalian target of rapamycin）功能与核糖体DNA拷贝数减少的关系。发现Pten基因（mTOR信号通路的负调控因子）敲除的白血病小鼠模型中，癌症造血干细胞早期就出现核糖体DNA拷贝数的减少，但其细胞增殖、核糖体RNA合成和蛋白翻译水平等均显著提高。说明核糖体DNA拷贝数丢失是mTOR通路过表达的癌症的一种常见特征。这一研究结果提示，测定核糖体DNA拷贝数，可成为预测癌症对DNA损伤药物敏感性的一个简单而有效的新指标。
中山大学
2021-04-13
王国俊研究员与合作团队联合发现病毒编码蛋白新机制:病毒基因与人类基因融合产生新型嵌合蛋白
RNA病毒一直给人类健康带来巨大威胁。分节段负链RNA病毒（sNSV）通过自身携带的RNA聚合酶抢夺宿主细胞mRNA的5’端帽子结构，转录为病毒mRNA，合成的病毒mRNA是由宿主基因和病毒基因组成的嵌合mRNA。此过程被称为“Cap-snatching”，是sNSV复制周期中的关键环节。 一直以来，人们认为：病毒mRNA翻译的蛋白只包含病毒基因的开放阅读框（ORF），宿主来源的mRNA序列的作用是其5’端帽子结构可供宿主细胞翻译体系识别，其他宿主源遗传信息没有合成病毒蛋白的功能。 该研究揭示了病毒编码蛋白的新机制。 研究发现，病毒抢夺过来的宿主源mRNA片段，不仅起到5’端帽子结构的作用，而且这些宿主源mRNA片段包括起始密码子（AUG），宿主细胞可以从宿主的AUG开始翻译，编码两类宿主与病毒的嵌合蛋白。若宿主源AUG与原有病毒蛋白ORF在同一读码框中（in-frame），产生的蛋白为 N 端延长的宿主与病毒嵌合蛋白； 若宿主源AUG与原有病毒蛋白ORF不在同一读码框中（off-frame），产生的蛋白为新型的嵌合蛋白（Novel host-virus encoded proteins）。 进一步研究结果发现：流感病毒感染细胞后可以产生上述两类嵌合蛋白，这些嵌合蛋白可以诱导T细胞反应，并且与病毒的毒力相关。该研究提示，这种新的病毒蛋白编码机制可能不仅仅局限于流感病毒，在其他人类病毒、动物病毒和植物病毒中也广泛存在这种宿主与病毒嵌合蛋白的编码机制。 本研究是由美国纽约西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）牵头，多国科研工作者共同合作完成。
内蒙古大学
2021-02-01
一种估计基因组育种值的方法及装置
本发明实施例提供一种估计基因组育种值的方法及装置，该方法包括：根据矩阵M‑1的子块数和预设的MPI进程数n，确定MPI进程MPIi读取的根据表型数据文件的记录条数、矩阵A‑1中的个体数和所述MPI进程数n，确定MPI进程MPIi读取的系数矩阵Wi和根据MPI进程MPIi的系数矩阵Wi和确定待估计的基因组育种值。本发明实施例可以实现计算机资源与运算速度的最优化，节约运算时间，提高工作效率。
中国农业大学
2021-04-11
一种小麦抗穗发芽基因TaZFP18及其应用
项目成果/简介:本发明公开了一种小麦抗穗发芽基因TaZFP18,所述基因包含如SEQ?ID?NO.1所示的核苷酸序列,或包含与SEQ?ID?NO.1序列互补的核苷酸序列,该基因编码CCCH型锌指蛋白18,可作为小麦穗发芽抗感品种的分子标记基因.该小麦抗穗发芽基因TaZFP18为一种新的小麦抗穗发芽主效基因,利用其开发分子标记,可以迅速鉴定小麦是否为穗发芽抗性品种,也为小麦穗发芽抗性育种提供了新的基因资源.
安徽农业大学
2021-04-10
基因放疗引起放射性脑损伤相关SNP标志物
放疗是鼻咽癌首选的治疗方式，而放疗引起的放射性脑损伤是鼻咽癌患者最严重的晚期不良反应之 放疗是鼻咽癌首选的治疗方式，而放疗引起的放射性脑损伤是鼻咽癌患者最严重的晚期不良反应之 一。该不良反应往往具有不可逆性，极大地影响患者的生活质量。放射性脑损伤一旦发生，治疗颇为困 一。该不良反应往往具有不可逆性，极大地影响患者的生活质量。放射性脑损伤一旦发生，治疗颇为困 难，因此，对接受放疗的鼻咽癌患者进行放射性脑损伤发病风险预测，对高危个体提前采取针对性的保护措施，实现肿瘤的个体化治疗，显得尤为重要。 本发明公开了DISC1FP1基因上的SNP位点rs10501719作为与肿瘤放疗引起的放射性脑损伤发病风险相 关的标志物的应用。同时，制备得到一种预测肿瘤放疗引起的放射性脑损伤发病风险的试剂盒，利用该试 剂盒检测SNP标志物分型，联合患者临床信息可以更加全面准确的评估鼻咽癌患者发生放射性脑损伤的患 病风险。
中山大学
2021-04-10
SARS-CoV-2基因组分析进化和起源的研究
2020年3月8日，安徽师范大学在bioRxiv上上传了一篇题为Genome-widedata inferring the evolution and population demography of the novel pneumonia coronavirus (SARS-CoV-2) 的研究分析，作者使用10个新测序的SARS-CoV-2基因组，并结合GISAID数据库中的136个基因组，通过不同的分析方法（如EBSP、错配和中性检测等）研究前三个月数据的遗传变异和统计。 结果显示80个单倍型共有183个突变位点，包括27个简约性信息位点和156个单一位点。对遗传多样性的滑动窗口分析表明，SARS-CoV-2基因组丰度的变化有一定范围，这可以解释目前这种病毒的广泛和高适应性。遗传学分析不支持穿山甲是中间宿主。在最初的单倍型（H14）中，一个患者样本居住在华南海鲜市场附近（约2公里），这表明患者有无意识接触该市场史的可能性很高。然而，基于这个线索，也无法准确断定这个市场是否是SARS-CoV-2的起源中心。此外，从这个市场收集的16个基因组，包含10个单倍型，表明市场在短期内出现循环感染，这可能导致武汉和其他地区爆发SARS-CoV-2。EBSP结果显示，第一个估计的扩展日期从2019年12月7日开始，这表明SARS-CoV-2的传染可能在11月中下旬开始。
安徽师范大学
2021-04-10
一种小麦抗穗发芽基因TaZFP18及其应用
本发明公开了一种小麦抗穗发芽基因TaZFP18,所述基因包含如SEQ?ID?NO.1所示的核苷酸序列,或包含与SEQ?ID?NO.1序列互补的核苷酸序列,该基因编码CCCH型锌指蛋白18,可作为小麦穗发芽抗感品种的分子标记基因.该小麦抗穗发芽基因TaZFP18为一种新的小麦抗穗发芽主效基因,利用其开发分子标记,可以迅速鉴定小麦是否为穗发芽抗性品种,也为小麦穗发芽抗性育种提供了新的基因资源.
安徽农业大学
2021-04-29
VvSUC27基因在促进植物摄取外界蔗糖中的应用
本发明涉及基因工程技术领域，具体公开了VvSUC27基因(GenBank登录号：AF021810)在促进植物摄取外界蔗糖中的应用以及其在促进植物生长(尤其是在弱光环境或无光环境中生长)中的应用。本发明通过过表达VvSUC27基因，促进了植物摄取外界蔗糖，同时可使转基因植物出现快速生长的表型，并且可以在微光甚至使无光下快速生长，证实了该基因的一个新的功能应用。VvSUC27基因的克隆和转基因的应用，有望应用于肉质根或块根植物及花卉等植物的培育中，使得植物即使在无光下也能快速生长，有利于节约光能减少能源的浪费。
中国农业大学
2021-04-11