一直以来,自从第二代高通量测序技术开发至今,基因组测序成本已经降低到3000美元,我们马上就要来到1000 dollar genome 的时代。然而从复杂冗余的基因序列中解读出与疾病相关,与药物相关的重要信息,已经成为当前生物信息学已经成为生物信息学中最重要的挑战。面对该挑战,程容海等人开发了一个在线的个人基因组解码平台(Virtual Pharmacist)。它可以支持分析目前主流的生物信息学数据格式,并且通过该软件后台的数据库和算法,挖掘出个人基因组中的基因突变(Single Nucleotide Polymorphism)与药物反应的关联性分析。该平台只需要用户上传SNP数据文件,或者是高通量测序文件便可以自动完成包括生物信息学分析,基因组信息解读(genomic interpretation),并最终呈现给用户一份详细的,用户友好的,关于195种药物反应的基因检测报告。
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