在国内外大骨节病以往研究的基础上,以四川省阿坝州大骨节病高发区的易感人群与患者为主要研究对象开展工作。在影像学、组织学和酶学、细胞因子的层面研究亚临床期诊断方法和标准,探索亚临床与早期患者减缓或阻断病程进展的干预措施,使阿坝州大骨节病新发病例明显降低,现症病人减轻症状,阻止病情恶化,改善功能,减轻残障程度,为全国现有高发区的防治工作提供可借鉴与推广的经验。