通过基因分析以及细胞和斑马鱼模型实验，证实DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形，并将其命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。后续通过基因诊断和靶向治疗，该家族两名本已病入膏肓的患者目前临床症状得到明显改善。       除以上发现外，依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源，单鸿教授团队还收集了近500例散发病例进行深入研究并揭示：DDX24突变不仅限于上述家系的患者中，还存在于具有相似畸形血管表型的散发病例中，且检出率高达17%，提示该基因在血管畸形中的重要作用。       血管畸形发病率高，绝大部分发病机制不明，诊断和治疗均存在很大困难；尤其是内脏血管畸形，由于发病部位隐匿，主要依赖MRI、CT等影像检查发现，大多数病人就诊时已发生严重并发症。       血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向，有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。

利用全基因组芯片对52对驱动基因阴性肺腺癌肿瘤组织和相邻正常组织进行候选基因的筛选，通过KEGG信号通路富集分析发现Wnt/β-catenin信号通路在驱动基因阴性肺腺癌中高度激活，并得到41个Wnt/β-catenin信号通路相关的差异表达基因。在实验阶段，课题组运用组织芯片技术(TMAs)和LASSO Cox回归分析进一步对41个候选基因进行筛选，最终构建了一个由CTNNB1、SOX9、DVL3和Wnt2b组成的预后相关classifier（CSDW）。依据CSDW classifier,驱动基因阴性肺腺癌患者可被分为高风险组和低风险组，并且高风险患者的总生存率显著差于低风险患者（[HR]10.42,6.46-16.79;p<0.001）。在验证阶段，课题组收集了内部验证组样本和两个独立的外部验证组样本。经过验证分析，CSDW classifier被证实可作为预测驱动基因阴性肺腺癌患者预后的可靠工具，同时为驱动基因阴性肺腺癌的治疗提供新的靶点。

一、成果简介 从全球来看，转基因技术及其产业在经历了技术成熟期和产业发展期之后，目前已进入了抢占技术制高点与培育经济增长点为目标的战略机遇期，围绕基因、人才和市场的国际竞争正日趋白热 化。我国虽在大力发展转基因技术，但是我国的转基因农产品的分子检测监测技术体系尚未完善，无法应对国内自主研发产品急需产业化的需求和国外产品进口安全评价和检测监测的需求。鉴于我 国转基因生物分子检测的标准化

本发明公开了一种水稻稻瘟病抗性基因 Pike 及其应用，涉及一种水稻稻瘟病抗性基因 Pike 的克隆 及其编码蛋白与应用，还涉及根据该基因产生的功能性分子标记及应用，属于水稻抗病育种领域。水稻 稻瘟病抗性基因 Pike 包括 Pike-1 和 Pike-2，其基因组核苷酸序列分别如 SEQ?ID?NO.1 和 SEQ?ID?NO.2 所示，编码的蛋白的氨基酸序列分别如&n

中试阶段/n该成果属于农业微生物基因工程技术领域，具体涉及一种抗草甘膦5-烯醇丙酮莽草酸-3-磷酸合酶（EPSPS）基因的分离鉴定，所述的5-烯醇丙酮莽草酸-3-磷酸合酶（EPSPS）基因的核苷酸序列如SEQ?ID?NO：1所述，该基因编码的蛋白质的序列如SEQ?ID?NO：2所述。5-烯醇丙酮莽草酸-3-磷酸合酶（EPSPS）基因是根据Genbank中报导的放线细菌Isoptericola?Variabilis的aroA基因序列合成得到，包含该基因质粒的重组大肠杆菌LZD002保藏在中国典型培养物

研究团队在黄酒、食药用真菌、乳制品发酵工艺以及产品开发方面进行持续研究，其中多项产品已进行产业化生产。乳制品方面，利用所筛选的益生菌，开发出不含有添加剂的无添加酸奶产品、复合功能性发酵乳，并在光明乳业、扬大康源乳业等企业转化应用；利用红曲菌为二级发酵剂，开发新型霉菌成熟软质干酪产品，包括表面成熟奶酪、内部成熟奶酪等，营养丰富、风味柔和，并在徐州市凯舜乳业转化应用。利用原生质体定向选育技术获得多株具有高耐酒精、高发酵活性的黄酒酿酒酵母，以此为基础开发了青稞黄酒、红曲黄酒等产品，并在上海金枫酒业、上海民

首次构建了完整的食道小细胞癌基因组图谱，发现了8个高频突变基因，包括5个在癌症中研究的比较广泛的基因TP53、RB1、NOTCH 1、FAT1和FBXW7；以及3个未在肿瘤中报道过的高频突变基因PDE3A、PTPRM和CBLN2。       研究还发现，细胞周期、p53、Notch 信号通路以及Wnt通路相关基因的体细胞改变积累。提示这些通路的改变可能是导致食道小细胞癌恶性进展的关键。其中Wnt/β-catenin通路中DVL3和上游基因的扩增、以及下游分子的表达上调，证实了该通路在食道小细胞癌中显著激活，是食道小细胞癌中重要的分子事件，今后需要进一步研究这一现象背后的机制。       研究还发现了与染色质重塑过程有关基因的显著改变，并观察到食道小细胞癌中与小细胞肺癌相似的体细胞基因组改变，如p53和RB1缺失以及Notch家族中的突变。其中，携带Notch家族基因突变的病人生存显著差于未携带Notch家族基因突变的病人。       此外，通过和多种肿瘤的突变图谱和拷贝数变异图谱对比分析发现，食道小细胞癌与小细胞肺癌相比更接近食道鳞癌和头颈部鳞癌，提示来源于食道的小细胞癌与来自肺的小细胞癌有不同的生物学背景。这些结果提示来自不同部位的小细胞癌具有异质性，并不能被作为同一类型疾病诊治。       本研究揭示了食道小细胞癌的基因图谱，发现了关键的基因组变异，并为更好地理解食道小细胞癌的发病机制和为这类恶性疾病患者制定更好的治疗策略提供了理论基础。

产品详细介绍  pcr基因扩增仪|pcr扩增仪|dna扩增仪|pcr扩增仪价格|pcr基因扩增|临床基因扩增检验技术|基因扩增实验室|基因扩增技术|基因扩增仪用途|pcr扩增仪介绍|细胞基因能量治疗仪|脑基因优化健脑仪|基因分析仪|非特异性扩增|PCR基因扩增仪|临床基因扩增检验技术科研型TCG3型上海领成   产品编号：TCG3 产品规格：96x0.2ml 产品简介：PCR仪适用于分子生物学、医学、食品工业、司法科学、生物技术、环境科学、微生物学、临床诊断、流行病学、遗传学、基因芯片、基因检测、基因克隆、基因表达等领域以聚合酶链式反应（Picymerase Chain Reaction , PCR）为特征的、以检测DNA/RNA为目的的各种及基因分析。 产品特点： 优化的温控模式，升降温速度快，温控精确，热效率高，仪器寿命更长。 一机多用：兼容0.2ml，0.5ml管，96标准微孔板。 无油热盖调节方便，彻底防止蒸发。 仪器操作简便，人机界面友好。 体积小，重量轻，节省实验室空间。 产品用途： 适用于分子生物学、医学、食品工业、司法科学、生物技术、环境科学、微生物学、临床诊断、流行病学、遗传学、基因芯片、基因检测、基因克隆、基因表达等领域以聚合酶链式反应（Picymerase Chain Reaction , PCR）为特征的、以检测DNA/RNA为目的的各种病原体检测及基因分析。 技术参数 标本规格 0.2ml x 96孔 ＋ 0.5ml x 77孔，可插标准排管。 温控范围 1-99℃ 升温速度 3℃/Sec 降温速度 2℃/ Sec 温度显示精度 ±0.1℃ 可记忆程序数目 99个 温    阶 1-30个 循 环 数 1-99个 保温时间 1秒-99分59秒 单文件内可设置多个循环   多文件连接   产品外形尺寸 29cm x 24cm x 25cm 产品重量 7kg 使用环境 温度5-40℃，相对湿度≤80％ 使用电源 AC220 x （1±10%）V，50 x （1±10%）Hz，1100VA 产品性能： 加热模式：立体膜加热技术 制冷方式：新一代“peltier效应”半导体热泵制冷 控温及管理：16位微机智能式 相关链接：http://www.tocan.cn/index.php?do=product&CategoryID=1004   详情请链接网址：www.tocan.cn联系电话：021-51863860、18917331948   联系QQ：278622785                      传　　真：021-55236681 公司地址：上海市翔殷路165号A区319室 邮编：200433

骨肉瘤是一种青少年常见的恶性骨肿瘤，目前治疗手段主要是外科切除加化疗，这种治疗方式存在很多不足。该课题拟通过放射与基因手段联合应用进行治疗骨肉瘤研究，依据可信，立项充分。自杀基因CD/5-FC 和HSV-TK/GVC 系统基因治疗临床试验方案已经得到了一定程度地开展，并且取得了不错的结果，而本课题通过辐射诱导基因Egr-1 启动子调控双自杀基因CD/TK，治疗骨肉瘤，从一个新的角度开展治疗骨肉瘤的研究，立体新颖，如果该方法被验证可行，将会为骨肉瘤的治疗提供一种新的治疗手段。该课题组已经构建出GFP 做标志的Egr-1 调控CD/TK 双自杀融合基因的腺病毒载体pAdEgr-1-CD/TK，而且已经证明其序列正确以及Egr-1 的活性，因此在此基础上进一步研究其对骨肉瘤的治疗效果，实验方法可行，预计能够按时完成课题项目。

南京信息工程大学是国家“双一流”建设高校，是江苏高水平大学建设高校。学校始建于1960年，应新中国国家战略和国民经济建设需求而生，隶属中央(军委)气象局，前身为南京大学气象学院，1963年独立建校为南京气象学院，1978年列入全国重点大学，2004年更名为南京信息工程大学。2007年以来，先后实现了江苏省人民政府、中国气象局、教育部、国家海洋局的多方共建。现为以江苏省管理为主的中央与地方共建高校。 学校坐落于南京江北新区，校园占地面积约两千亩。现有全日制在校本科生3万余名、硕博研究生近4000名、留学生1500余名。学校办学特色鲜明，大气科学学科在教育部一级学科评估中两次蝉联全国第一、获评A+等级，气象学为国家重点学科，气象装备、环境工程、通信工程等8个学科获江苏高校优势学科建设工程立项，地球科学、工程学、计算机科学、环境科学与生态学4个学科跻身ESI学科排名全球前1%。拥有大气科学、环境科学与工程、信息与通信工程、管理科学与工程、数学、科学技术史6个一级学科博士点，22个一级学科硕士点、13个专业学位硕士点，60个本科专业分布于理、工、文、管、经、法、农、艺8个学科领域，学校还设有博士后科研流动站。现有大气科学学院、应用气象学院、大气物理学院、地理科学学院、遥感与测绘工程学院、水文与水资源工程学院、海洋科学学院、环境科学与工程学院、自动化学院、电子与信息工程学院、计算机与软件学院、数学与统计学院、物理与光电工程学院、法政学院、马克思主义学院、管理工程学院、商学院、文学院、传媒与艺术学院等19个专业学院，拥有雷丁学院(中英合作)、长望学院(拔尖培养)、应用技术学院、继续教育学院、藕舫学院(创新创业)、滨江学院(独立学院)等高水平办学机构。 学校拥有一支高水平的师资队伍，现有专任教师1600多人，其中中科院院士2人、海外院士8人、长江学者特聘教授1人、国家杰青4人、国家千人计划9人、万人计划领军人才1人、国家“973”计划(国家重点研发计划)项目首席科学家11人、百千万人才工程4人、“四青”人才15人，各类国家级人才工程共50多人，省部级人才工程、教学名师共440多人次，拥有首批黄大年式教师团队、长江创新团队、江苏双创团队等省部级以上教学科研团队25个，专任教师具有博士学位达80%、具有一年以上境外研修经历达53%。 学校坚持科教融合理念，教学科研资源丰富，建有国家级实验教学示范中心、国家级虚拟仿真实验中心、国家级众创空间、集群计算机中心等27个实践教学平台，拥有一批国家精品开放课程和国家级规划教材;建有气候与环境变化国际联合实验室、国家技术转移中心、气象灾害教育部重点实验室、中国气象局大气物理与大气环境重点开放实验室、中国制造业发展研究院、省重点智库气候与环境治理研究院、江北新区发展研究院等20多个省部级以上科研平台，设有气候与气象灾害协同创新中心、大气环境与装备技术协同创新中心。创办有《大气科学学报》(中文核心)、《南京信息工程大学学报(自然科学版)》、《阅江学刊》三份学术期刊。图书馆馆藏纸质文献216万余册，数据库总量40余种，累计中外电子图书总量为168万种，电子期刊1.9万种，年订阅纸质中外期刊1056种，是国内大气科学类文献最齐全的高校图书馆。 学校秉承“艰苦朴素、勤奋好学”的优良校风，恪守“明德格物、立己达人”的校训，坚持以人才培养为中心，以培养拔尖精英人才、创新创业人才、国际化人才为导向，不断深化教育教学改革，构建了特色鲜明的人才培养体系。学校在教育部本科教学工作水平评估中取得优秀，获得全国教育教学成果奖一等奖，入选国家级深化创新创业教育改革示范校。学生获得首届中国“互联网+”大学生创新创业大赛金奖、大学生数学建模竞赛全国唯一特等奖“高教社杯”、“挑战杯”竞赛全国特等奖、英语竞赛特等奖，在大学生电子设计、机器人、智能车等全国竞赛中均获得一等奖以上佳绩，连续三年获国际计算机视觉与模式识别大会算法竞赛冠军，大学生男排获得全国联赛总冠军。学生技能竞赛获奖率达40%，本科生高质量就业率达98.66%、升学率达31.85%。建校以来，已培养各类毕业生10万人，校友中涌现出一批两院院士、部委领导、央企高管、战略专家、国际组织官员等杰出人才，众多校友成为中国乃至世界气象行业的业务骨干和科研精英，学校被誉为“气象人才的摇篮”。 学校高度重视科技创新引领，“十二五”期间，承担了包括国家“973”计划项目、“863”计划项目、国家科技支撑计划项目、公益性行业科研专项、国家自然科学基金项目、国家社会科学基金项目等2900多项，获授权专利1800余项。2017年，获批立项国家级科研项目140项，其中主持国家重点研发计划项目3项、课题3项，获批国家社科基金10项，其中重大1项，全年科技到账经费达3亿元。学校教师获得国家科学技术进步奖特等奖、江苏省科技进步一等奖、国家海洋科学技术奖二等奖、教育部人文社科二等奖等国家级和省部级科技奖百余项，学校教师还获得卡尔·古斯塔夫·罗斯贝奖章、美国地球物理学会霍尔顿青年科学家奖等国际性大奖多项，多项研究成果刊发于《Nature》《Science》等国际顶尖学术期刊。 学校积极推动海内外合作共建，着力汇聚办学资源、拓展办学空间，与全国各省市区气象局，与中国科学院大学，中科院大气所、海洋所、遥感所、自动化所，中船重工724所，江苏省社科院等建立了全面合作关系，建有无锡、苏州等校地联合研究院和研究生院。学校国际化办学特色鲜明，与美国哈佛大学、耶鲁大学、威斯康辛大学、夏威夷大学、佛罗里达州立大学，英国剑桥大学、曼彻斯特大学，加拿大多伦多大学，德国汉堡大学，台湾大学、东华大学等50多所著名高校建立了人才培养、科学研究的合作关系。学校与英国雷丁大学合作创办雷丁学院，是首批“江苏—英国高水平大学20+20联盟”高校;建有国际教育学院，拥有中国政府、国家汉办、江苏省政府茉莉花奖学金等招收来华留学生资格;创办巴哈马大学“孔子学院”;设在我校的“联合国世界气象组织区域培训中心”及“亚太经合组织台风委员会培训中心”，已为156个国家和地区培养了3500余名高级气象科技人员和管理者，成为全球培训规模最大、质量名列前茅的培训中心，受到世界气象组织的高度评价和特别嘉奖。 在新的发展时期，南京信息工程大学将聚焦“一流特色高水平大学”战略目标，坚持“开放、协同、特色”发展理念，厚植大学精神，笃行以生为本，不断提高人才培养质量，显著提升服务国家气象事业和社会经济发展能力，推进各项事业又好又快发展，为全面建成小康社会，加快建成富强民主文明和谐美丽的社会主义现代化强国作出新的更大的贡献!