基因治疗可用于包括癌症、艾滋病、心血管病、传染性疾病等在内的各种获得性和遗传性疾病。近几年来核酸及基因药物得到快速发展，已有多个核酸药物经FDA批准应用于临床治疗。基因治疗相对其它治疗方法有着若干优势，但在实际应用过程中也面临着一些挑战。其中，基因输送载体对于基因治疗来说是十分关键。目前开发基因输送载体的策略主要分为病毒和非病毒介导的输送系统。病毒载体具有非常高的输送效率并且可以保证基因的长期表达，因此是目前临床上应用最多的载体。但病毒载体在临床使用过程中也暴露出了许多缺陷，这些缺陷大大限制了病毒载体的应用。为了克服病毒载体的诸多不足，近些年来非病毒载体得到了迅速发展。这其中就包括研究最广泛的非病毒载体聚乙烯亚胺。PEI是最好的体外转染试剂之一并且已经被一些研究工作者当成聚合物类基因转染试剂的“金标准”。 PEI的转染效率和细胞毒性主要受其分子量、支化程度、表面电势和粒径的影响。随着分子量的升高，支链PEI转染效率升高；然而，细胞毒性也同时升高。为了消除或降低与PEI有关的细胞毒性，目前已经发展出了多种不同的策略。这些策略主要包括使用直链高分子量PEI，用多糖、亲水性聚合物（如PEG）、二硫键连接臂、脂质基团等取代或连接高分子量和低分子量的支链PEI市场上销售的PEI分子量范围非常广泛，从1000 Da以下到1.6 × 103 kDa都有。 维生素E是一种脂溶性化合物，它包括生育酚和生育三烯酚，其中α-生育酚是自然界中分布最广泛、含量最丰富并且活性最高的维生素E形式。维生素E的生物功能除了最熟知的抗氧化功能之外，还涉及酶活性的调节、基因表达调控以及神经生物学功能等。通过消化道吸收进入血浆的维生素E经受体介导进入肝细胞，进入肝细胞的维生素E又在维生素E结合蛋白的运输下进入肝外组织。维生素E本身的疏水性质、丰富的生物调节功能以及其受体介导的肝细胞摄取方式都预示着用它来修饰PEI有助于实现基因的器官靶向的递送。 因此，我们开发了维生素E修饰的聚乙烯亚胺衍生物及其合成方法和应用。维生素E的修饰有利于基因质粒的包载、递送和释放，其毒性随着PEI上的维生素E饰数目的增加而降低，维生素E的修饰能够大大增加pDNA质粒的细胞摄取后基因编码蛋白的表达。动物体内实验表明PEI衍生物可成功将pDNA质粒输送到小鼠的肝脏和肺脏中，该复合物（PEI/pDNA）能进入肝脏和肺脏细胞并进一步释放质粒DNA和基因表达。本成果具有聚乙烯亚胺衍生物作为基因输送载体具有毒性低、转染效率高和基因药物已释放等优点。

产品详细介绍1. 样品台，标准模块96×0.2ml+77×0.5ml模块；另可选384well模块和原位板模块；模块更换更加方便、快捷2. 温度范围：0~100℃3. 超高的升降温速率，升温速度：≥4.0℃/s，降温速率≥3.5℃/s4. 精确的温度准确性控制和均匀度控制；5. 超宽的温度梯度范围：30~100℃6. 温度梯度宽度：1~30℃7. 热盖温度可调，并带有压力调整及指示8. 程序存储量：200个9. 最大循环数：9910. 5.7寸大屏幕TFT彩屏中英文显示，带图形显示功能，更方便程序设定及过程观察11. 带USB2.0接口，支持多机联网运行，支持程序无限量下载及转移12. 支持U盘13. 带时间/温度递增/递减功能，适合长链基因扩增及支持TouchDown PCR实验14. 高品质的基因扩增仪产品，适合于科研用户高标准的PCR实验要求。

产品参数：1、三个32×0.2 ml模块可以独立运行2、10.1英寸彩色TFT电容式触摸屏设计3、系统采用安卓操作系统4、样品座采用拉式直动电磁铁开盖5、半导体制冷技术6、温度控制范围为0-100℃7、升温速率不降温速率，有效的节省程序时间8、温度均一性≤0.2℃（(低温区，恒定10s)）。9、热盖温度范围：室温～110 ℃10、循环数达到99911、具有梯度功能、断电保护、低温保存功能12、预留紧急开盖功能13、系统自带8GB的存储空间14、具有用户权限密码功能

项目成果/简介:在中国癌症发病率和死亡率呈持续增长趋势，癌症的治疗效果不令人满意。肿瘤靶向药物是癌症治疗的新希望，具有方便、见效快的特点，在临床已表现出较大的优势，能显著改善患者的生存质量和延长患者的生存期，是癌症治疗的首先药物，但靶向药物的应用面临两个主要问题，一是靶向药物的适用性问题，其治疗效果与患者的基因突变类型密切相关，需要通过肿瘤患者的基因突变检测来筛选适用患者；二是靶向药物的耐药问题，一般靶向药物使用几个月即可出现耐药，可能产生新的耐药基因。因此盲目使用靶向药物，可能只对少数患者有效，治疗效果很差，而如果采用基因突变检测来指导靶向药物的个性化治疗，并且在治疗过程中通过对耐药基因的检测了解靶向药物的疗效变化进一步指导靶向用药，则患者的治疗效果可明显改善，同时可避免无效用药，节约社会成本。显然采用靶向药物的个性化治疗方案可使患者受益最多，但受现有技术检测灵敏度和特异性的限制该方案目前还难以实现。由于目前的基因突变检测灵敏度和特异性不够高，大都以肿瘤组织为检测标本，但很多晚期癌症病人不适合手术治疗无法获取组织样本，而细针穿刺等方法取样较痛苦，患者往往难以接受，另外，对于手术患者肿瘤组织样本难以再次取样获得，因此治疗监测过程中会出现无样可取的情况；同时由于检测灵敏度和特异性不够高，现有技术只能进行单一突变检测，不能同时检测多种点突变，由于突变种类较多，临床检测操作繁琐，工作量较大。本项目针对现有检测技术的缺点进行技术创新，采用特殊的TB-ARMS基因突变检测技术使基因突变检测灵敏度和特异性较现有技术提高十倍以上，从而可以血液样品为检测对象，并且可同时检测多种点突变，简化了操作流程，节约了成本。 本项目的目的是开发可以血液和组织样品为检测对象的高灵敏度和特异性的基因突变检测试剂盒，用于临床指导靶向药物的个性化用药，并将其推广应用。应用范围:与目前存在的基因突变检测技术相比，本项目所采用的检测技术具有更广泛的适用性。本项目所采用的技术以病人血液为主要检测标本，可适用于所有肺癌和结直肠癌病人。由于具有高度的灵敏度和特异性，可在高野生型基因背景下进行检测，解除了传统检测技术对病人标本的限制。血液标本采样简单方便，与手术穿刺相比，极大的减轻了病人痛苦，也降低了取样的成本，更容易得到病人的配合。对于继发性耐药的病人而言，使动态实时检测耐药基因称为可能。项目阶段:试验阶段效益分析:与目前存在的基因突变检测技术相比，本项目研究采用的基因突变检测技术具有更高的灵敏度和特异性，灵敏度可达到0.1％，即可在大于103个野生型基因的背景下检测到一个突变基因。本项目研究已在基因突变检测方面积累了一定经验，已完成了对EGFR和K-ras基因检测的实验室研发工作，前期的研究结果显示，采用本项目的技术方法检测EGFR 29种常见突变和K-ras基因8种常见的突变至少可达到0.1%的检测选择性，具有高度的灵敏度和特异性，并且可在同一反应中同时检测8种类型K-ras点突变，这是目前其他ARMS技术所无法达到的。并且采用本项目技术，我们进一步研发了针对肺癌和结直肠癌靶向治疗的EGFR C797S、braf、PIK3CA等突变检测的试剂盒，其中EGFR C797S突变检测试剂盒目前尚无上市产品，C797S为靶向药物治疗过程中产生的突变，可用于靶向药物的耐药监测，以便及时指导病人改变治疗方案。

盐碱地是影响我国农业增产的主要因素之一。近年来植物分子生物学研究表明，植物中存在耐盐（抗盐）基因，如果能将耐盐基因克隆，然后通过遗传转化导入目标植物，可以有效提高目标植物的耐盐性。我们从植物中克隆到了耐盐相关基因，目前的研究工作正在将耐盐基因导入牧草包括苜蓿、百脉根等植物中，已得到大量的遗传转化植株。

在中国癌症发病率和死亡率呈持续增长趋势，癌症的治疗效果不令人满意。肿瘤靶向药物是癌症治疗的新希望，具有方便、见效快的特点，在临床已表现出较大的优势，能显著改善患者的生存质量和延长患者的生存期，是癌症治疗的首先药物，但靶向药物的应用面临两个主要问题，一是靶向药物的适用性问题，其治疗效果与患者的基因突变类型密切相关，需要通过肿瘤患者的基因突变检测来筛选适用患者；二是靶向药物的耐药问题，一般靶向药物使用几个月即可出现耐药，可能产生新的耐药基因。因此盲目使用靶向药物，可能只对少数患者有效，治疗效果很差，而如果采用基因突变检测来指导靶向药物的个性化治疗，并且在治疗过程中通过对耐药基因的检测了解靶向药物的疗效变化进一步指导靶向用药，则患者的治疗效果可明显改善，同时可避免无效用药，节约社会成本。显然采用靶向药物的个性化治疗方案可使患者受益最多，但受现有技术检测灵敏度和特异性的限制该方案目前还难以实现。由于目前的基因突变检测灵敏度和特异性不够高，大都以肿瘤组织为检测标本，但很多晚期癌症病人不适合手术治疗无法获取组织样本，而细针穿刺等方法取样较痛苦，患者往往难以接受，另外，对于手术患者肿瘤组织样本难以再次取样获得，因此治疗监测过程中会出现无样可取的情况；同时由于检测灵敏度和特异性不够高，现有技术只能进行单一突变检测，不能同时检测多种点突变，由于突变种类较多，临床检测操作繁琐，工作量较大。本项目针对现有检测技术的缺点进行技术创新，采用特殊的TB-ARMS基因突变检测技术使基因突变检测灵敏度和特异性较现有技术提高十倍以上，从而可以血液样品为检测对象，并且可同时检测多种点突变，简化了操作流程，节约了成本。 本项目的目的是开发可以血液和组织样品为检测对象的高灵敏度和特异性的基因突变检测试剂盒，用于临床指导靶向药物的个性化用药，并将其推广应用。

本实用公开了一种生物基因提取研磨装置，包括移动件和圆柱形且内部中空的下壳体，下壳体的顶端开口设置，所述移动件包括圆柱形的研磨块和轴线处设有竖直穿孔的圆柱，研磨块的顶端和竖直杆的底端同轴固定，竖直杆的顶端穿过圆柱上的竖直穿孔并延伸至圆柱的上方，圆柱侧边的下部设有外凸螺纹，圆柱的顶端和竖直杆侧边通过连动件连接，下壳体内壁的中上部开设有内陷螺纹，外凸螺纹和内陷螺纹相啮合，研磨块的直径和下壳体内壁的直径相

棉花是我省东部沿海地区最重要的经济作物。转基因棉花的种植面积近年迅速扩大，但是转基因棉籽目前没有得到适当的开发利用。南京工业大学对菜籽棉籽等含油含毒种籽的开发利用研究已经有

通过基因分析以及细胞和斑马鱼模型实验，证实DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形，并将其命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。后续通过基因诊断和靶向治疗，该家族两名本已病入膏肓的患者目前临床症状得到明显改善。       除以上发现外，依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源，单鸿教授团队还收集了近500例散发病例进行深入研究并揭示：DDX24突变不仅限于上述家系的患者中，还存在于具有相似畸形血管表型的散发病例中，且检出率高达17%，提示该基因在血管畸形中的重要作用。       血管畸形发病率高，绝大部分发病机制不明，诊断和治疗均存在很大困难；尤其是内脏血管畸形，由于发病部位隐匿，主要依赖MRI、CT等影像检查发现，大多数病人就诊时已发生严重并发症。       血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向，有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。