通过基因分析以及细胞和斑马鱼模型实验，证实DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形，并将其命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。后续通过基因诊断和靶向治疗，该家族两名本已病入膏肓的患者目前临床症状得到明显改善。       除以上发现外，依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源，单鸿教授团队还收集了近500例散发病例进行深入研究并揭示：DDX24突变不仅限于上述家系的患者中，还存在于具有相似畸形血管表型的散发病例中，且检出率高达17%，提示该基因在血管畸形中的重要作用。       血管畸形发病率高，绝大部分发病机制不明，诊断和治疗均存在很大困难；尤其是内脏血管畸形，由于发病部位隐匿，主要依赖MRI、CT等影像检查发现，大多数病人就诊时已发生严重并发症。       血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向，有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。

利用全基因组芯片对52对驱动基因阴性肺腺癌肿瘤组织和相邻正常组织进行候选基因的筛选，通过KEGG信号通路富集分析发现Wnt/β-catenin信号通路在驱动基因阴性肺腺癌中高度激活，并得到41个Wnt/β-catenin信号通路相关的差异表达基因。在实验阶段，课题组运用组织芯片技术(TMAs)和LASSO Cox回归分析进一步对41个候选基因进行筛选，最终构建了一个由CTNNB1、SOX9、DVL3和Wnt2b组成的预后相关classifier（CSDW）。依据CSDW classifier,驱动基因阴性肺腺癌患者可被分为高风险组和低风险组，并且高风险患者的总生存率显著差于低风险患者（[HR]10.42,6.46-16.79;p<0.001）。在验证阶段，课题组收集了内部验证组样本和两个独立的外部验证组样本。经过验证分析，CSDW classifier被证实可作为预测驱动基因阴性肺腺癌患者预后的可靠工具，同时为驱动基因阴性肺腺癌的治疗提供新的靶点。

一、成果简介 从全球来看，转基因技术及其产业在经历了技术成熟期和产业发展期之后，目前已进入了抢占技术制高点与培育经济增长点为目标的战略机遇期，围绕基因、人才和市场的国际竞争正日趋白热 化。我国虽在大力发展转基因技术，但是我国的转基因农产品的分子检测监测技术体系尚未完善，无法应对国内自主研发产品急需产业化的需求和国外产品进口安全评价和检测监测的需求。鉴于我 国转基因生物分子检测的标准化

 1. 技术特色：1.1与动物提取的胶原蛋白相比，基因工程技术生产的胶原蛋白具有明显的优点：(1) 无病毒隐患：从动物组织中提取的胶原蛋白由于动物组织本身可能携带病毒（疯牛病。猪瘟疫等），而使胶原蛋白产品存在病毒隐患。运用基因重组技术生产的胶原蛋白从根本上避免的该问题。（2）低排异反应：重组胶原蛋白有很好的生物相容性。（3）动物提取的胶原蛋白经过水解破坏

本发明公开了一种水稻稻瘟病抗性基因 Pike 及其应用，涉及一种水稻稻瘟病抗性基因 Pike 的克隆 及其编码蛋白与应用，还涉及根据该基因产生的功能性分子标记及应用，属于水稻抗病育种领域。水稻 稻瘟病抗性基因 Pike 包括 Pike-1 和 Pike-2，其基因组核苷酸序列分别如 SEQ?ID?NO.1 和 SEQ?ID?NO.2 所示，编码的蛋白的氨基酸序列分别如&n

研究团队在黄酒、食药用真菌、乳制品发酵工艺以及产品开发方面进行持续研究，其中多项产品已进行产业化生产。乳制品方面，利用所筛选的益生菌，开发出不含有添加剂的无添加酸奶产品、复合功能性发酵乳，并在光明乳业、扬大康源乳业等企业转化应用；利用红曲菌为二级发酵剂，开发新型霉菌成熟软质干酪产品，包括表面成熟奶酪、内部成熟奶酪等，营养丰富、风味柔和，并在徐州市凯舜乳业转化应用。利用原生质体定向选育技术获得多株具有高耐酒精、高发酵活性的黄酒酿酒酵母，以此为基础开发了青稞黄酒、红曲黄酒等产品，并在上海金枫酒业、上海民

首次构建了完整的食道小细胞癌基因组图谱，发现了8个高频突变基因，包括5个在癌症中研究的比较广泛的基因TP53、RB1、NOTCH 1、FAT1和FBXW7；以及3个未在肿瘤中报道过的高频突变基因PDE3A、PTPRM和CBLN2。       研究还发现，细胞周期、p53、Notch 信号通路以及Wnt通路相关基因的体细胞改变积累。提示这些通路的改变可能是导致食道小细胞癌恶性进展的关键。其中Wnt/β-catenin通路中DVL3和上游基因的扩增、以及下游分子的表达上调，证实了该通路在食道小细胞癌中显著激活，是食道小细胞癌中重要的分子事件，今后需要进一步研究这一现象背后的机制。       研究还发现了与染色质重塑过程有关基因的显著改变，并观察到食道小细胞癌中与小细胞肺癌相似的体细胞基因组改变，如p53和RB1缺失以及Notch家族中的突变。其中，携带Notch家族基因突变的病人生存显著差于未携带Notch家族基因突变的病人。       此外，通过和多种肿瘤的突变图谱和拷贝数变异图谱对比分析发现，食道小细胞癌与小细胞肺癌相比更接近食道鳞癌和头颈部鳞癌，提示来源于食道的小细胞癌与来自肺的小细胞癌有不同的生物学背景。这些结果提示来自不同部位的小细胞癌具有异质性，并不能被作为同一类型疾病诊治。       本研究揭示了食道小细胞癌的基因图谱，发现了关键的基因组变异，并为更好地理解食道小细胞癌的发病机制和为这类恶性疾病患者制定更好的治疗策略提供了理论基础。

转基因抗除草剂作物主导了全球分子育种市场，取得了巨大的经济效益、社会效益和环境效益。我国长期缺乏自主知识产权的抗除草剂基因，制约了转基因育种产业的发展。该技术克隆了一批具有自主知识产权的抗除草剂基因，尤其是抗草甘膦基因，具有较好的抗性，已在水稻中完成了中间试验，对草甘膦的耐受性可达推荐剂量的8倍以上。表明这些基因达到了应用水平，可用于转基因抗草甘膦水稻、玉米、棉花、油菜、大豆等作物的创制。 该技术具有独立知识权产，优势明显，经济效益好，有广阔的应用前景，投放市场可产生巨大的经济效益和社会效益。 成果完成时间：2016年12月

骨肉瘤是一种青少年常见的恶性骨肿瘤，目前治疗手段主要是外科切除加化疗，这种治疗方式存在很多不足。该课题拟通过放射与基因手段联合应用进行治疗骨肉瘤研究，依据可信，立项充分。自杀基因CD/5-FC 和HSV-TK/GVC 系统基因治疗临床试验方案已经得到了一定程度地开展，并且取得了不错的结果，而本课题通过辐射诱导基因Egr-1 启动子调控双自杀基因CD/TK，治疗骨肉瘤，从一个新的角度开展治疗骨肉瘤的研究，立体新颖，如果该方法被验证可行，将会为骨肉瘤的治疗提供一种新的治疗手段。该课题组已经构建出GFP 做标志的Egr-1 调控CD/TK 双自杀融合基因的腺病毒载体pAdEgr-1-CD/TK，而且已经证明其序列正确以及Egr-1 的活性，因此在此基础上进一步研究其对骨肉瘤的治疗效果，实验方法可行，预计能够按时完成课题项目。

 YJ-2102H全自动膏药软化点测定仪 YJ-2102H全自动膏药软化点测定仪是根据中华人民共和国药典标准2020年版四部通则2102膏药软化点测定法的要求，测定膏药在规定条件下受热软化时的温度情况，膏药因受热下坠25mm时的温度，用于检测膏药的老嫩程度，并可间接反映膏药的黏性。该仪器适用于可以满足各个膏药生产厂家、药检所以及相关单位使用。 一、主要技术特点 1、采用电脑智能控制、激光自动检测、液晶触摸屏人机界面、丝杠步进电机升降等技术，具有升温线性，浴液搅拌均匀，自动完成试样检测等特点。是一款自动化程度高、测试快捷方便、测试结果准确可靠的膏药软化点测定仪器。 2、仪器通过加热管溶液介质和膏药加热，通过磁力搅拌器搅拌使烧杯内温度均匀，控制器采用插补算法控制输出，使介质按照1.0-1.5℃/分钟线性上升。试验环内的膏药在升温过程中开始慢慢软化，当达到软化温度点时，试样环内的膏药在钢球重力作用下呈水滴状缓慢下降，当两个试样环内的膏药下降接触到下挡板时的温度平均值即为膏药软化点温度。 3、仪器主要由机箱支架、触摸屏人机界面、丝杠升降系统、加热升温调节系统、激光检测系统、磁力搅拌系统等部分组成。 4、为方便试验操作和组件在烧杯内的平稳升降，设计了一款试验平台，试验组件悬挂定位在试验平台上，通过丝杠驱动试验平台及试验组件平稳下降并定位精准，实现对射激光的光柱柱贴近下挡板的上侧面。 5、试验过程有动画模拟显示，触摸操作，人机交互界面，更直观，更方便。 6、温度控制采用斜率插补算法，精准升温，程序控制，实时控温。 7、分体式磁力搅拌采用无极调速，温度更加均匀。 8、激光对射自动检测判断样品下落，抗干扰能力强，反应灵敏度高。 二、主要技术指标和参数   1、测量范围 A.试样软化点在80℃以下者，5℃～80℃（蒸馏水）。 B.试样软化点在80℃以上者，32℃～162℃（甘油）。 2、温度分辨率:0.1℃（偏差可修正）。 3、加热管功率:700W。 4、升温斜率:升温速率稳定在1.0-1.5℃/min。 5、烧杯尺寸:直径110mm，高度130mm。 6、测量样品数:同时测量2个试样。 7、搅拌器 :磁力搅拌，搅拌速度连续可调。 8、试验结果处理 200组数据存储。 9、存储的数据可液晶调取显示，也可U盘转存查看(.csv文件)。 10、可选配微型打印机打印结果。 11、通讯接口 RS-485通讯接口，ModBus协议。 12、外形尺寸 390mm×300mm×575mm（长×宽×高）。 13、工作电源 220±10%VAC/50Hz。 14、整机功率 最大800W。 15、整机净重 12.0Kg。 16、使用环境： A.温度：15℃～35℃且相对稳定，无明显空气对流现象； B.湿度：≤85％；