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一种变异种系 SCN11A 基因在制备诊断芯片中的应用
本发明提供了一种变异的 SCN11A 基因，即人类周围神经发作 性疼痛致病基因 SCN11A，其特征在于该变异的 SCN11A 基因的第 673 位碱基由野生型的 C 变异为 T；或该变异的 SCN11A 基因的第 2423 位碱基由野生型的 C 变异为 G。本发明还提供了一种检测来源于人体 生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供 的变异的人类 SCN11A 基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因 诊断芯片，变异的人类 SCN11A 基因所编码的蛋白质可作为治疗人类 周围神经
华中科技大学
2021-04-14
基因编辑新型底盘工具Cas12i和Cas12j的发掘
利用Cas12i和Cas12j在水稻、玉米、大豆、拟南芥和猪等农业生物中验证了基因编辑的靶向剪切活性，达到产业应用的基本要求，为我国基因编辑产业化安全提供了重要保障。
一、项目分类
关键核心技术突破
二、成果简介
基因编辑技术的核心是底盘核酸酶（Cas9、Cas12a、Cas12b），核酸酶的原始核心专利被美国等少数国家所垄断。这些底盘核酸酶的多个核心专利已经在包括中国在内的许多国家获得授权。因此，我国农业生物基因编辑技术在产业化方面有受制于人的风险，必须研发出具有我国自主知识产权的核酸酶，打破国际专利垄断。中国农业大学国家玉米改良中心积极开展具有自主知识产权的新型底盘核酸酶发掘。2017年以来，研发团队从微生物宏基因组中发掘了一系列核酸酶，申报了14项国家发明专利。其中，Cas12i（专利号ZL201980014560.3）和Cas12j（专利号ZL 201980014005.0）两个基因编辑核酸酶已于2021年获得中国及中国香港地区的发明专利授权，并向美国、日本、欧盟等14个国家或地区提交专利申请。已经利用Cas12i和Cas12j在水稻、玉米、大豆、拟南芥和猪等农业生物中验证了基因编辑的靶向剪切活性，达到产业应用的基本要求，为我国基因编辑产业化安全提供了重要保障。目前，两个专利已经以排他性的方式许可给山东舜丰生物科技有限公司。
中国农业大学
2022-08-15
CRISPR基因编辑PD-1细胞治疗非小细胞肺癌临床研究成果
2020年4月27日，我校华西医院胸部肿瘤科卢铀教授团队在Nature Medicine在线发表了题为“Safety and feasibility of CRISPR-edited T cells in patients with refractory non-small-cell lung cancer”的研究结果，报道了利用CRISPR-Cas9基因编辑技术在体外T细胞中编辑PD-1基因，经体外T细胞培养扩增，再输回非小细胞肺癌（NSCLC）受试者，首次证明了该疗法在NSCLC中的安全性和可行性。第一作者兼通讯作者为华西医院胸部肿瘤科卢铀教授，其他并列第一作者为胸部肿瘤科薛建新研究员、周晓娟主治医师，四川大学华西医院为第一作者单位。 2016年7月，《Nature》杂志率先报道卢铀教授团队计划开展首个CRISPR–Cas9基因编辑人体临床试验，并于2016年10月进行了首例受试者治疗。项目组严格按照临床研究方案计划，随访2年，截止时间为2020年1月31日。该临床试验完成12例三线及以上治疗失败的晚期肺癌患者的基因编辑细胞治疗，入组受试者安全性和耐受性良好，无3级及以上细胞治疗相关毒性发生和治疗相关性死亡。在入组的12例受试者中，中位无进展生存时间（PFS）为7.7周，中位生存时间(OS) 为42.6周。临床评价为疾病稳定（SD）2例中，一例受试者稳定时间近18个月。 该临床试验还重点研究CRISPR基因编辑对T细胞制品的脱靶效应，该团队分别利用二代测序技术（NGS）和全基因组测序技术（WGS）对细胞制品进行脱靶检测。结果显示这种CRISPR基因编辑导致的脱靶效应是低突变频率或不常见的。该临床研究是一项转化性I期临床试验，其成果的发表，为CRISPR基因编辑技术进一步向临床研究转化提供了重要依据。
四川大学
2021-04-11
中国高等教育学会组织专家组赴湖北省调研
受教育部教师工作司委托，中国高等教育学会组建专家调研组，赴部分省份开展调研。
中国高等教育学
2021-12-10
70MPa至0.16MPa超高压输氢气瓶阀组
同济大学訚耀保教授团队承担国家高技术研究发展计划（863计划）专题课题执行过程中，研究和开发了先进适用的70MPa氢气超高压控制阀，达到和超过国外同类产品水平，可提供和转让超高压元器件产业化技术、图纸。 已完成样机制造。 压力等级：（1）35MPa至0.16MPa。（2）70MPa至0.16MPa。
同济大学
2021-02-01
70MPa至0.16MPa超高压输氢气瓶阀组
项目成果/简介:同济大学訚耀保教授团队承担国家高技术研究发展计划（863计划）专题课题执行过程中，研究和开发了先进适用的70MPa氢气超高压控制阀，达到和超过国外同类产品水平，可提供和转让超高压元器件产业化技术、图纸。 已完成样机制造。 压力等级：（1）35MPa至0.16MPa。（2）70MPa至0.16MPa。应用范围:在所承担的国家高技术研究发展计划（863计划）专题课题执行过程中，研究和开发了先进适用的车载超高压控制阀原型样机；已经取得立足国内制造超高压控制阀及其系统的关键技术和国内配套与制造工艺技术。 可进入技术转化、批量生产阶段。 可直接应用于燃料电池汽车车载高压储氢容器及其配套部件，缩短与国外车载超高压控制阀及其系统的差距，为氢燃料电池汽车实用化和新一代燃料电池汽车提供核心元件。有望取得有关车载超高压控制阀和高压容器国际标准的认可，为我国燃料电池汽车产品进入国际市场提供技术支撑。项目阶段:中试效益分析:1）车载35MPa和70MPa超高压氢气压力控制阀及其系统，用于氢能源汽车输氢系统。已完成原型样机研制，小批量生产。35MPa控制阀储氢系统，可保证一次加氢后连续行使距离达200Km；70MPa控制阀储氢系统，可保证一次加氢后连续行使距离达500Km。 2）采用超高压分级压力控制方案，以及采用气阻、气容进行压力和流量波动的动态静态补偿以及非对称节流控制方案，实现储氢容器中氢气的快速充放以及稳定控制。 3）采用锥型阀芯和圆柱滑阀复合型新结构，解决了极端低温（-40℃）和极端高温（+60℃）、储存、运送和行驶过程的压力精确控制问题，直接提供一种先进适用的配套部件。
同济大学
2021-04-10
模拟酶催化增强的纳米金暗场免疫组化新方法
纳米金由于具有独特的光学性质和表面生物分子偶联能力以及新发现的模拟酶功能，而在生物医学检测中有重要的应用价值。将特异性抗体偶联在金纳米颗粒上构建纳米探针，可以特异地标记肿瘤细胞，一方面可以利用其模拟酶特性进行显色和显微镜读片，用来有效替代传统的天然酶标记显色技术；另一方面，可以利用纳米金暗场成像的功能，通过暗场显微镜读片，从而省略了酶底物显色的步骤和成本，同时可以突破前一种技术只能定性判读的局限性，实现基于暗场光散射图像分析的定量检测，使得定量免疫组化检测成为可能。经过多年研发与攻关，我们已经成功实现针对恶性淋巴瘤的特异标记及双模式检测（模拟酶明场显色和暗场成像）技术建立，实现针对临床乳腺癌Her2检测的模拟酶增强暗场免疫组化定量判读，建立了定量判读图像分析软件，完成临床病例检测120例，检测灵敏性优于95%，特异性优于90%，对推动临床定量免疫组化技术及实现更精准的病理诊断具有重要意义。
东南大学
2021-04-10
王强课题组揭示母源肥胖诱发胚胎缺陷的分子机制
近日，我室王强课题组与军科院放射医学研究所舒文杰合作在Nature Genetics杂志上发表了题为“Embryonic defects induced by maternal obesity in mice derive from Stella insufficiency in oocytes”的研究论文，发现了卵母细胞中Stella蛋白在介导母源肥胖对胚胎表型影响过程中的分子途径。
肥胖是全球重要的健康问题。人群中女性肥胖与早期妊娠失败以及出生缺陷等密切相关，但母亲肥胖是如何影响胚胎发育和子代健康的分子机制尚缺乏足够的认识。课题组首先利用高脂饲养（HFD）的雌性肥胖小鼠模型，证实母源肥胖导致了胚胎发育迟缓与阻滞；并通过组学比较分析了正常和肥胖小鼠卵母细胞中蛋白表达差异，发现HFD小鼠卵子中Stella蛋白含量显著减少。在此基础上，进一步揭示了HFD合子表观不对称性的建立出现了异常，表现为母源5mC水平下降及DNA损伤增加。在HFD小鼠卵母细胞中过表达Stella不仅能够部分阻断受精卵中的DNA甲基化异常，而且还改善了母源肥胖相关的胚胎发育缺陷。本研究对于揭示母源营养影响早期胚胎及后代发育的分子机制提供了新的基础理论，具有重要的科学意义和潜在的应用价值。
南京医科大学生殖医学国家重点实验室博士生韩龙森和李玲，以及军科院博士生任超为共同第一作者。本研究工作得到了南京医科大学沙家豪教授和郭雪江教授的大力支持。该课题得到了国家973计划、国家重点研发项目以及国家自然科学基金项目的资助。
南京医科大学
2021-05-08
化学蛋白质组学技术在胆酸结合蛋白方面的研究
主要是利用传统的细胞分子生物学技术以及基因修饰的小鼠疾病模型，对有限的几个胆酸相关蛋白进行研究，进展缓慢。迄今为止还从未有在蛋白质组水平上全面发掘可以和胆酸分子相互作用的靶标蛋白的研究，而化学蛋白质组学方法的发展与应用为解决这一问题提供了理想的技术平台。首次以天然胆酸分子结构为基础，设计了一系列可以模拟其生物学功能的光交联胆酸分子探针，然后结合定量蛋白质组学技术，在活细胞水平上全面探寻了哺乳动物体内可以和胆酸分子特异性结合的潜在蛋白靶点，并从生化水平上进行了验证。
北京大学
2021-04-11
以色谱中心策略算法（CCS）提高基于质谱的组学数据质量
南科大医学院教授张文勇、研究助理教授栾合密等在国际著名生物信息学与计算生物学期刊Bioinformatics上发表题为“CPVA: a web-based metabolomic tool for chromatographic peak visualization and annotation”的论文。该研究创新提出了以色谱中心策略算法（CCS）提高基于质谱的组学数据质量，并搭建了R-Shiny的Web应用CPVA，实现了组学数据在线交互式的处理。该论文提出了色谱中心策略算法（CCS），并开发了在线互动工具来解决该领域普遍存在的问题。色谱中心策略是指通过对组学数据中提取的色谱峰形状进行数字化描述，包括对称性（Symmetry）、锯齿度（Jaggedness）、形态（Modality）、色谱质量指数（MCQ）等，并以在线互动的方式直接展示色谱峰的形态特征。
南方科技大学
2021-04-11