肝癌“身份指纹”,肝癌早诊早治
通过检测少量血液中ctDNA特定位点甲基化水平,对肝癌进行早期诊断及疗效和预后预测的新方法。ctDNA相当于肿瘤细胞释放到血液中的身份指纹,由于其携带有与原发肿瘤相一致的甲基化改变,理论上可以利用ctDNA的甲基化谱对肿瘤进行诊断,这一被称为“液体活检”(Liquid Biopsy)的新技术已经成为当前肿瘤研究领域的热点之一。但是,ctDNA在血液中的含量极微,每毫升血中仅有约20ng,相当于一滴水的一亿分之一,并且混杂在更大量的正常游离DNA背景中,在这么微量的ctDNA中检测单个碱基的甲基化水平,好比在机场和火车站的数百万人流中找到个别犯罪分子,其难度可想而知。先后攻克了稳定提取微量ctDNA、提高重亚硫酸盐转化效率、靶向甲基化PCR扩增及测序、海量数据的统计学分析处理等一个个技术壁垒,终于从40多万个候选位点中分别寻找到10个早期诊断和疗效相关以及8个预后相关的位点,就像是破获了肝癌的“身份指纹”,让早期的肝癌病灶也无所遁形,实现肝癌早诊早治技术的关键突破。
中山大学
2021-04-13