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发现内脏血管畸形的重要致病基因
通过基因分析以及细胞和斑马鱼模型实验，证实DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形，并将其命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。后续通过基因诊断和靶向治疗，该家族两名本已病入膏肓的患者目前临床症状得到明显改善。 除以上发现外，依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源，单鸿教授团队还收集了近500例散发病例进行深入研究并揭示：DDX24突变不仅限于上述家系的患者中，还存在于具有相似畸形血管表型的散发病例中，且检出率高达17%，提示该基因在血管畸形中的重要作用。 血管畸形发病率高，绝大部分发病机制不明，诊断和治疗均存在很大困难；尤其是内脏血管畸形，由于发病部位隐匿，主要依赖MRI、CT等影像检查发现，大多数病人就诊时已发生严重并发症。 血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向，有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。
中山大学
2021-04-13
一种适用于大断面黄土隧道的开挖方法
本新技术成果来自省部级科技计划，获得省部（学会）三等以上科技奖励，并获得国家发明专利授权。该成果成功解决了大断面黄土隧道的施开挖方法，能够经济、安全和快速地实现大断面黄土隧道的建造。
西南交通大学
2016-06-27
基于交替供电及全断面隧道掘进机的地质超前探测方法
本发明公开了一种基于交替电流及全断面隧道掘进机的地质超 前探测方法，其包括以下步骤:(1)提供一个地质超前探测系统，所述 地质超前探测系统包括位于隧道内的隧道掘进机、恒流源、程控继电 器及光纤电流传感器，所述隧道掘进机包括护盾、刀盘及连接所述护 盾及所述刀盘的主驱动轴承;(2)以预定周期切换所述恒流源的电流施 加位置，以使所述恒流源交替供电给所述护盾及所述刀盘，同时测量 对应的电压(3)根据基尔霍夫电流定律及电压与电流的关系计算出所述 隧道掘进机的侧向地质体及前方地质体的视电阻率，进而分别分析所 述
华中科技大学
2021-04-14
发现细菌血清抗性机制与调控方法
发现血清抗性菌最重要的代谢特征为甘氨酸-丝氨酸-苏氨酸代谢通路显著下调，采用外源甘氨酸、丝氨酸或苏氨酸重编细菌代谢组，可以大大提高对血清补体的敏感性，同时也可以提高对抗生素的敏感性。其主要机制为外源甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸促进三羧酸循环中α-酮戊二酸的积累，以抑制ATP合酶；同时高浓度甘氨酸抑制嘌呤通路合成ATP; 使ATP合成的两条主要途径同时受到抑制，导致ATP生成下降；进而下调cAMP/CRP复合物，上调细菌外膜补体结合蛋白HtrE, NfrA和YhcD表达。高浓度的甘氨酸还可以增加质子动力势，促进血清补体与补体结合蛋白的结合，逆转血清抗性，实现血清补体高效杀菌（如上图所示）。甘氨酸促进补体杀菌在人血清、小鼠血清、猪血清、鱼血浆和对虾血浆均获得相似结果，在BALB/c小鼠和Rag1-/-（无T- 和B- 细胞免疫）细胞缺陷小鼠体内也得到证实，为控制人类和动物养殖病原菌感染提供了新的思路。 该研究不仅在解决百年难题上取得突破性进展，且在机制上有两个新发现：一是发现一条新的能量代谢调节通路，二是发现代谢物可以优于基因调控来主导物质代谢流向。
中山大学
2021-04-13
发现放射性脑损伤易感基因
通过对个体全基因组单核苷酸多态性（SNP）信息与疾病表型的全基因组关联分析，以及两阶段独立人群验证，最终在2942例鼻咽癌患者中发现了位于14号染色体上CEP128 基因启动子区的变异位点rs17111237与放射性脑损伤的发生存在显著关联，携带危险型等位基因的个体CEP128基因的表达水平显著较低。特别地，联合临床危险因素，携带危险基因型的高危鼻咽癌患者放射性脑损伤五年发病风险为携带保护基因型的低危患者的3倍。CEP128基因编码中心体蛋白，在纤毛形成和细胞周期调控中起着至关重要的作用。研究表明，CEP128可通过与CASK、CEP72等蛋白相互作用，维持纤毛的功能并调节细胞对射线等外界刺激的反应。我们进一步以放射性脑损伤的主要靶细胞——神经胶质细胞为模型探究了CEP128基因的功能，通过克隆形成实验发现敲减CEP128基因的表达显著增加了神经胶质细胞的放射敏感性。
中山大学
2021-04-13
发现骨肉瘤的肺转移新靶标
发现了几个与RAB22A1-38相关的融合基因，其融合蛋白（Rab22a-NeoFs）可结合SmgGDS607，促进RhoA的活化，从而促进骨肉瘤的肺转移，并合成了特异靶向的穿模多肽，可阻断该融合蛋白的功能，为骨肉瘤肺转移的靶向治疗提供了一个新的潜在靶标。同时，这类RAB22A1-38相关的融合基因在乳腺癌、肺癌的细胞系和/或肿瘤组织中也存在，并促进肿瘤转移，拓展了该治疗靶标的临床意义。研究成果于2020年6月1日，以Article形式在线发表于国际知名学术期刊《自然细胞生物学》（Nature Cell Biology），期刊最新影响因子为20.761。
中山大学
2021-04-13
发现高性能AgBiSe2基热电材料
热电效应（Thermoelectric Effects）提供了一种在热能和电能之间直接转化的手段，在现今世界能源和环境问题的背景下，热电效应作为一种清洁有效的能源转化方式而受到广泛关注。相比于传统的热电材料，I−V−VI2 (I=Ag; V=Sb, Bi; and VI=S, Se, Te)型半导体由于本征的极低晶格热导率而成为具有良好潜力的热电材料体系。尽管AgSbTe2是其中最为广泛研究的材料，但是由于其制备需要大量丰度较低的元素碲（Tellurium），且热稳定性较差，因而人们希望用更加廉价和稳定的AgBiSe2来代替。之前对于AgBiSe2的研究，主要集中在通过对其进行元素掺杂优化载流子浓度这一方面，而本文指出通过将AgBiSe2与AgBiS2复合，使用球磨的方法使两相完全固溶，可以更进一步降低材料的晶格热导率。结果显示，材料的热导率在773K温度下，从原本的~0.5 W/mK降低到了0.33 W/mK，成为这个体系到目前为止报道的最低的热导率。结合电性能用铟掺杂改性，最终，该材料在773K时的最高ZT值到达了0.9，与该体系之前取得的最高ZT相近，是本征AgBiSe2的2.5倍左右(如图所示)。这种运用球磨实现多相固溶以降低晶格热导率的方法，也为其他体系热电材料的相关研究指出了一个值得尝试的方向。
南方科技大学
2021-04-13
发现植物光信号转导新机制
光不仅是植物进行光合作用的能量来源，也是调控植物生长发育的一种重要环境信号分子。植物幼苗的光形态建成是光信号调控植物生长发育的重要过程，该过程受不同光受体、E3泛素化连接酶复合体和转录因子等组成的分子网络体系调控。在植物光信号转导途径中，锌指蛋白BBX(B-box)家族成员发挥了重要作用，多个BBX蛋白参与COP1-HY5介导的信号通路，共同调控植物光形态建成。 光信号可启动植物体内将
南方科技大学
2021-04-14
发现药物或对新型肺炎有效的研究
上海科技大学免疫化学研究所和中国科学院上海药物研究所组成的抗2019-nCoV病毒感染联合应急攻关团队，由蒋华良院士和饶子和院士领衔、20余个课题组参与，团队利用前期抗SARS药物研究积累的经验，开展抗2019-nCoV药物研究。
饶子和/杨海涛团队快速表达了2019-nCoV水解酶（Mpro）并获得了高分辨率晶体结构，在此基础上，联合小组综合利用虚拟筛选和酶学测试相结合的策略，重点针对已上市药物以及自建的“高成药性化合物数据库”和“药用植物来源化合物成分数据库”进行了药物筛选，迅速发现了30种可能对2019-nCoV有治疗作用的药物、活性天然产物和中药，建议在2019-nCoV感染肺炎患者临床治疗中予以考虑和关注。
研究团队后续将继续深入开展针对性的抗2019-nCoV活性测试，为临床研究和治疗提供更加直接的指导。
应急攻关团队已经完成了肉桂硫胺等公斤级合成工艺，制剂工作正在进行；环孢菌素A的胶囊制剂制备工艺也已经完成；其它部分药物的合成工艺探索也已完成。联合团队表示欢迎相关企业和研究机构与他们合作，共同抗击2019-nCoV。
上海科技大学
2021-04-10
一种单洞大断面特长隧道施工通风系统及通风方法
成果描述：本发明公开了一种单洞大断面特长隧道施工通风系统和通风方法，所述通风系统包括设置在所述隧道中心线一侧的施工通风临时隔墙(2)，保证施工通风临时隔墙(2)与隧道两侧边墙分别围绕成封闭巷道的断面面积比接近2∶1，将其中断面面积较小的封闭巷道作为输送新鲜风的新鲜风进风巷道(4)，掌子面回流的污染风则从断面面积较大的污染风排出巷道(5)内排出隧道外；在隧道洞口出口处，施工通风临时隔墙(2)延伸出洞外，将洞口附近区域的新鲜风源与污染风分离；本发明采用射流巷道式通风方式，解决了单洞大断面特长隧道施工时超长距离送风的难题，有效提高对掌子面送风效率，并节约了成本，取得了较好的经济效益。市场前景分析：轨道交通基础设施建设领域。与同类成果相比的优势分析：技术先进，性价比较高。
西南交通大学
2021-04-10