发现内脏血管畸形的重要致病基因
通过基因分析以及细胞和斑马鱼模型实验,证实DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形,并将其命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。后续通过基因诊断和靶向治疗,该家族两名本已病入膏肓的患者目前临床症状得到明显改善。 除以上发现外,依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源,单鸿教授团队还收集了近500例散发病例进行深入研究并揭示:DDX24突变不仅限于上述家系的患者中,还存在于具有相似畸形血管表型的散发病例中,且检出率高达17%,提示该基因在血管畸形中的重要作用。 血管畸形发病率高,绝大部分发病机制不明,诊断和治疗均存在很大困难;尤其是内脏血管畸形,由于发病部位隐匿,主要依赖MRI、CT等影像检查发现,大多数病人就诊时已发生严重并发症。 血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向,有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。
中山大学
2021-04-13