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基于液体活检技术成功监测HER2阳性胃癌患者曲妥珠单抗耐药并阐述分子机制
基于血浆ctDNA靶向深度测序的HER2基因拷贝数变异（SCNA）检测结果与FISH检测结果高度一致，且HER2 SCNA动态监测相比CEA能更好地预测肿瘤退缩或进展，表明基于靶向深度测序的液体活检能够预测曲妥珠单抗的治疗疗效。进一步的研究还发现大多数对曲妥珠单抗原发耐药的患者在疾病进展后展现出更高的HER2 SCNA，而获得性耐药患者HER2 SCNA相对基线明显下降。PIK3CA基因突变在曲妥珠单抗原发耐药患者中显著富集，在部分曲妥珠单抗耐药患者的基线和进展后的血浆ctDNA中可检测到ERBB2/4基因突变。基线血浆中PIK3CA/R1/C3和ERBB2/4基因的突变与更差的PFS显著相关。此外，本研究通过体外和体内的细胞与动物实验研究证实了NF1基因突变可导致曲妥珠单抗耐药，且HER2和MEK/ERK双重阻断可克服NF1突变导致的曲妥珠单抗耐药。 本研究的一系列研究成果表明持续的ctDNA检测可动态监测曲妥珠单抗耐药的发生，揭示潜在的耐药机制，并为下一步治疗方案的调整提供有用的线索。
中山大学
2021-04-13
郑州大学附属肿瘤医院在治疗HER2阳性乳腺癌脑转移方面取得新进展
该研究是评价吡咯替尼联合卡培他滨治疗HER2阳性乳腺癌脑转移疗效和安全性的首个前瞻性临床研究，也是首个根据乳腺癌脑转移既往是否接受过脑部局部放疗，分为两个独立队列进行的前瞻性临床研究，为乳腺癌脑转移患者的临床治疗带来了新的启示。
郑州大学
2022-06-08
植物株型相关蛋白PROG2及其编码基因与应用
本发明公开了一种植物株系相关蛋白PROG2及其编码基因与应用。本发明所提供的植物株系相关蛋白PROG2为如下a1)或a2)或a3)：a1)氨基酸序列是序列表中序列2所示的蛋白质；a2)在序列表中序列2所示的蛋白质的N端和/或C端连接标签得到的融合蛋白质；a3)将a1)或a2)所示的蛋白质经过一个或几个氨基酸残基的取代和/或缺失和/或添加得到的与植物株型相关的蛋白质。实验证明，植物株系相关蛋白PROG2对调控水稻株型和产量具有非常重要的作用，在培育高产水稻新品种中具有广阔前景。
中国农业大学
2021-04-11
SARS-CoV-2基因组分析进化和起源的研究
2020年3月8日，安徽师范大学在bioRxiv上上传了一篇题为Genome-widedata inferring the evolution and population demography of the novel pneumonia coronavirus (SARS-CoV-2) 的研究分析，作者使用10个新测序的SARS-CoV-2基因组，并结合GISAID数据库中的136个基因组，通过不同的分析方法（如EBSP、错配和中性检测等）研究前三个月数据的遗传变异和统计。 结果显示80个单倍型共有183个突变位点，包括27个简约性信息位点和156个单一位点。对遗传多样性的滑动窗口分析表明，SARS-CoV-2基因组丰度的变化有一定范围，这可以解释目前这种病毒的广泛和高适应性。遗传学分析不支持穿山甲是中间宿主。在最初的单倍型（H14）中，一个患者样本居住在华南海鲜市场附近（约2公里），这表明患者有无意识接触该市场史的可能性很高。然而，基于这个线索，也无法准确断定这个市场是否是SARS-CoV-2的起源中心。此外，从这个市场收集的16个基因组，包含10个单倍型，表明市场在短期内出现循环感染，这可能导致武汉和其他地区爆发SARS-CoV-2。EBSP结果显示，第一个估计的扩展日期从2019年12月7日开始，这表明SARS-CoV-2的传染可能在11月中下旬开始。
安徽师范大学
2021-04-10
三种不同pH介质中均以小于或等于102 mV的过电势驱动10 mA cm-2的HER电流密度
MoP最近被发现在酸性及碱性条件下都具有非常高的本征催化活性和稳定性。但是，由于高结晶度的MoP通常需要在非常高的温度下形成，导致合成出的MoP催化剂通常尺寸较大、表面活性位点密度低。鉴于此，梁永晔课题组基于氧化碳纳米管(CNT)的表面含氧基团与金属离子存在强相互作用，设计了两步合成策略制备出了CNT负载的尺寸小、结晶度高及分散好的MoP纳米粒子/CNT复合物(图2)。实验结果表明，相对于体相的MoP, 该MoP/CNT复合物催化剂在酸性、中性及碱性介质中的催化HER的表观电极活性得到显著提升, 实现了在三种不同pH介质中均以小于或等于102 mV的过电势驱动10 mA cm-2的HER电流密度。
南方科技大学
2021-04-13
猪WFIKKN2基因作为胴体性状相关的分子标记及应
研发阶段/n可用于猪胴体性状的遗传改良，在猪的遗传改良中胴体性状的测定需要进行屠宰测定，只有背膘厚度性状可在达到目标体重时进行活体测定，利用这3项专利，可以进行胴体性状的改良（不需要进行屠宰测定），降低背膘厚度，降低板油率和内脂率，提高瘦肉率和腿臀肉骨率。
华中农业大学
2021-01-12
GLI2基因作为猪初生重性状相关的分子标记及制备
该发明属于猪的分子标记辅助选择技术领域，具体涉及一种作为猪标记辅助选择的与初生重性状相关的分子标记GLI2的克隆及应用。该分子标记为猪GLI2基因第8外显子区的一个G-A多态位点（导致NcoI-RFLP多态性），该多态性位点各基因型与大白猪初生重、白细胞数目、淋巴细胞比率和嗜碱性粒细胞比率呈显著关联(P<0.05)，且AG基因型个体的初生重显著高于GG型个体（P=0.005）。
主要技术指标：DNA的提取，PCR-RFLP
应用范围：大白猪
该分子标记可用于大白猪初生重性状的改良，直接提取血液DNA，实验室进行PCR-RFLP检测公母猪基因型，通过选配，有望提高仔猪初生重。
转化条件：猪场，PCR仪，电泳仪
成果完成时间：2017年6月
华中农业大学
2021-01-12
CmEF1α基因和CmRAN基因在甜瓜果实基因表达分析中作为内参基因的应用
该成果属于基因表达分析技术领域，公开了CmEF1α基因和CmRAN基因在分析甜瓜果实的基因表达时作为内参基因的应用，本发明还公开了一种采用实时荧光定量PCR分析甜瓜果实基因表达的方法，它是将CmEF1α基因和CmRAN基因组合的几何平均数作为甜瓜果实基因表达分析中的内参基因。CmEF1α基因和CmRAN基因在不同坐果方式的甜瓜果实的不同发育阶段均能稳定表达，是甜瓜果实发育过程中利用实时荧光定量PCR技术检测基因表达分析的可靠内参基因组合。
该成果具有可靠性和实用性，能够显著提高甜瓜基因表达分析的准确性，可以作为基因表达分析的比较标准。
转化条件：需要有开展分子生物学实验相关的仪器设备。
成果完成时间：2014年12月
华中农业大学
2021-01-12
基因新发突变类精神疾病诊疗系统
我国精神疾病发病率高且增长趋势明显，是我国推进国民大健康战略所面临的巨大挑战。然而当前精神疾病临床诊断缺乏发病机制的依据，主要以临床表型为指标。多数精神疾病的发病原因与人体基因新发突变相关，这种不在父代而仅在子代发生的基因变异对精神疾病的临床诊疗极具重要性。
研发团队建立了从患者新发突变基因组学到转录组、蛋白组学的完整生物组学发病机制临床辅助诊断系统，填补了精神疾病临床诊断的组学机制评价空白，系统自动生成辅助诊断报告和用药风险分析，具有显著的临床应用价值，符合领域发展的国际行业趋势，具有巨大的市场推广潜力。
意向开展成果转化的前提条件：中试放大及产业化工艺开发资金支持
东北师范大学
2025-05-16
家蚕突变基因研究
该成果荣获2009年度重庆市自然科学奖一等奖,项目建成了世界最大和最丰富的家蚕突变基因资源库, 共保存遗传系统700余个，覆盖国际现存的95% ;新建立家蚕资源系统400个;发现新突变基因60余个，占 同期国内90%以上、国际70%以上。通过对重要突变基因资源的研究取得了重要创新结果，包括阐明65个新 突变基因的遗传模式，确定了50个的所属连锁群（染色体）,定位40个基因；建立了27连锁群的标记基因; 建立了230多个形态基因的连锁标记体系等。构建了世界第一套完整的家蚕近等位基因系，首次建立了3个重 要品系高纯度近交系，绘制了家蚕SADF. RAPD, AFLP. SSR等分子连锁图谱6张，构图分子标记2756 个，茧质性状QTLsll个，研究了一批重要突变基因的功能等。项目所取得的研究成果使我国家蚕遗传资源研 究整体上达到国际领先水平,并为我国蚕业科学研究提供了强大的资源支撑。目前每年有大约50个机构索取 基因库资源进行科学研究，年使用频率超过500份次。家蚕基因资源库建立和突变基因研究奠定了蚕学基础 研究、产业研发、高层次人才培养的重要基础，将对家蚕功能基因组学、实验生物和鳞翅目害虫模式等前沿 研究产生深远影响。
西南大学
2021-04-13