发现内脏血管畸形的重要致病基因

通过基因分析以及细胞和斑马鱼模型实验，证实DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形，并将其命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。后续通过基因诊断和靶向治疗，该家族两名本已病入膏肓的患者目前临床症状得到明显改善。       除以上发现外，依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源，单鸿教授团队还收集了近500例散发病例进行深入研究并揭示：DDX24突变不仅限于上述家系的患者中，还存在于具有相似畸形血管表型的散发病例中，且检出率高达17%，提示该基因在血管畸形中的重要作用。       血管畸形发病率高，绝大部分发病机制不明，诊断和治疗均存在很大困难；尤其是内脏血管畸形，由于发病部位隐匿，主要依赖MRI、CT等影像检查发现，大多数病人就诊时已发生严重并发症。       血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向，有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。

中山大学 2021-04-13

同时检测腐烂病菌、黄化病植原体和丛簇病菌的核酸、试剂盒及方法

本发明涉及一组用于同时检测腐烂病菌、黄化病植原体和丛簇病菌的三种病原的核酸、试剂盒和检测方法，其中，用于多重PCR同时检测三种病原的核酸包括腐烂病菌、黄化病植原体和丛簇病菌的上、下游引物；用于荧光定量PCR同时检测三种病原的核酸还包括有各病原对应的探针。本发明还建立了一种比较高效、灵敏的，可同时检测腐烂病菌、黄化病植原体和丛簇病菌这三种病原的检测方法。该方法能有效提高检测的灵敏度，避免假阴性结果的

青岛农业大学 2021-01-12

人类卵子成熟障碍新致病基因及干预策略

（给予一名突变患者的卵子体外注射一定剂量的野生型TRIP13 cRNA，可使卵子成功排出第一极体）复旦大学生物医学研究院教授王磊和副研究员桑庆团队联合国内多家生殖中心，研究发现了导致人类卵子MI期阻滞的第二个突变基因TRIP13（

复旦大学 2021-01-12

辣椒疫霉病菌几丁质合酶及其基因和应用

本发明涉及辣椒疫霉病菌(Phytophthora capsici)中的几丁质合酶。其氨基酸序列为与如SEQ ID No.4所示的氨基酸序列在相似性在90％以上，优选在95％以上，更优选在98％以上且具有与如SEQ ID No.4所示的氨基酸序列相同功能的氨基酸序列。所述辣椒疫霉病菌的几丁质合酶的活性水平能够调节活性孢子囊和活性游动孢子的产量从而影响辣椒疫霉病菌的致病力或寄主的发病程度。

中国农业大学 2021-04-11

水稻对稻瘟病菌免疫反应的miRNA调控网络

项目阶段:在研

四川农业大学 2021-04-10

水稻对稻瘟病菌免疫反应的miRNA调控网络

四川农业大学 2021-02-01

人类周围神经发作性疼痛致病基因及其编码蛋白

本发明提供了一种变异的 SCN11A 基因，即人类周围神经发作性疼痛致病基因 SCN11A，其特征在于该变异的 SCN11A 基因的第 673位碱基由野生型的 C 变异为 T；或该变异的 SCN11A 基因的第 2423位碱基由野生型的 C 变异为 G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类 SCN11A 基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片，变异的人类 SCN11A 基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药

华中科技大学 2021-04-14

一套评测杀菌剂对枝干表层腐烂病菌铲除效果的方法

本发明公开了一套评测杀菌剂对枝干表层腐烂病菌铲除效果的方法，涉及植物病害防治药剂评测方法。具体方法是用腐烂病菌的孢子悬浮液接种苹果的活体枝条，让接种枝条在自然条件下生长2~4周后，在接种枝条表面施用待测杀菌剂，施药1周后，从树体上剪取处理枝条，破坏芽部及周围皮层组织，在离体条件下诱导伤口发病，依据伤口发病的百分率，评测杀菌剂的铲除效果。本发明克服了现有技术难以评测杀菌剂对潜伏于枝条表层腐烂病菌铲除

青岛农业大学 2021-01-12

一套快速检测苹果枝条内轮纹病菌侵染量的简易方法

本发明公开了一套快速检测苹果枝条内轮纹病菌侵染量的简易方法，涉及植物体内病原菌侵染量的快速检测技术。本发明适用于检测基部直径不超过3厘米活体苹果枝条的带菌量。具体方法为在待检测枝条的基部环剥皮层，宽度2~10毫米；用有效成份含量60g/L~100g/L的百草枯药液浸泡吸水纸、脱脂棉、棉线或布条，取出沥干后，缠绕在环剥口处，用胶带或塑料膜包严；从处理后的第3天开始，检查记录处理枝条上发生病变和未发生

青岛农业大学 2021-01-12

一套早期检测苹果果实内潜伏轮纹病菌的组织学方法

本发明公开了一套早期检测苹果果实内潜伏轮纹病菌的组织学方法，涉及植物组织内病原菌检测领域。本方法适用于调查苹果果实内潜带轮纹病菌的皮孔数量。具体方法为：对于欲检测的苹果果实或果实组织在不低于100℃的温度蒸煮10分钟以上，剥取表皮；剥取的表皮经1%~15%的次氯酸钠透明5~20分钟，1%~30%氢氧化钾或氢氧化钠浸泡3~5分钟，0.1%~3%的苯胺蓝水溶液染色3~5分钟，用20%~80%的甘油作浮

青岛农业大学 2021-01-12