一种变异种系 SCN11A 基因在制备诊断芯片中的应用
本发明提供了一种变异的 SCN11A 基因,即人类周围神经发作 性疼痛致病基因 SCN11A,其特征在于该变异的 SCN11A 基因的第 673 位碱基由野生型的 C 变异为 T;或该变异的 SCN11A 基因的第 2423 位碱基由野生型的 C 变异为 G。本发明还提供了一种检测来源于人体 生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供 的变异的人类 SCN11A 基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因 诊断芯片,变异的人类 SCN11A 基因所编码的蛋白质可作为治疗人类 周围神经
华中科技大学
2021-04-14